Medfødte misdannelser hos barn behandlet ved barneavdelingen UNN : et 5 års materiale.

Abstract

Resymé: Man regner med at rundt 4- 5 % av alle nyfødte har en medfødt misdannelse. I litteraturen står det at hjertefeil forekommer hyppigst, etterfulgt av urogenitale misdannelser. Barn med medfødte misdannelser utgjør en relativt stor gruppe av de barna som innlegges og følges opp poliklinisk ved barneavdelinger i Norge. Noen av disse barna presenterer svært kompliserte problemstillinger. I noen tilfeller kreves lang utredning før endelig diagnose stilles. Medisinsk fødselsregister (MFR) registrerer alle barn med medfødte misdannelser i Norge. Det kan likevel være mangler både ved den initiale registreringen og i de tilfellene hvor misdannelsene oppdages etter nyfødtperioden. Formålet med denne oppaven er derfor å beskrive forekomst og fordeling av medfødte misdannelser hos barn behandlet ved universitetessykehuset i Nord-Norge/ i Troms over en fem års periode. Dette har vi gjort gjennom en retrospektiv populasjonsbasert studie.

Det viktigste funnet vårt er den totale forekomsten av medfødte misdannelser. Dersom vi går ut fra at alle barna i vårt materiale er født i Troms fylke, gir dette at medfødte misdannelser foreligger hos 7,6 % av alle nyfødte. Vi må anta at noen av barna i vårt materiale er født i Finnmark eller Nordland, samtidig som vi kan anta at det blant barn født i det aktuelle tidsrommet foreligger medfødte misdannelser som ennå ikke er blitt oppdaget. Man kan derfor tenke seg at den forekomsten vi har kommet frem til, ikke er så langt fra realiteten. Sammenlignet med tall fra MFR har vi registrert langt flere barn med misdannelser i den aktuelle perioden. Mens vi har registrert 796 barn med totalt 1059 misdannelser, viser tall fra MFR, at de bare har registrert til sammen 250 pasienter med èn eller flere misdannelser.

Et annet viktig funn er at de vanligste misdannelsene foreligger i muskel og skjelett, og ikke i hjertet, som i utgangspunktet antatt. Hofteleddsdysplasi og klumpføtter bidrar i stor grad til dette. Medfødte hjertefeil er likevel hyppig forekommende, og ligger på andreplass etterfulgt av urogenitale misdannelser som tredje hyppigste hovedgruppe. De alvorligste misdannelsene ut fra dødsårsak er cyanotiske hjertefeil, lungehypoplasi av ulike årsaker og større kromosomfeil.

Hovedkonklusjonen ut fra våre registreringer er at medfødte misdannelser foreligger hos en betydelig andel nyfødte. Det viser seg også at registreringen ved MFR ikke klarer å fange opp samtlige. Mange misdannelser oppdages etter nyfødtperioden, og det er derfor viktig å tenke på misdannelser differensialdiagnostisk ved sykdom.