Molekylær karyotypering ved prenatal diagnostikk

Abstract

Denne oppgavens hovedfokus er bruk av matrisebasert komparativ genomhybridisering (arrayCGH) og utfordringene med denne i fosterdiagnostikk. Metodene jeg har brukt er litteratur, databasesøk, samt at jeg har utført praktiske analyser på laboratoriet og sett på pasientcaser.

I oppgaven har jeg blant annet beskrevet de konvensjonelle cytogenetiske metodene for å vise hvordan aCGH er forskjellig fra disse, og for å vise hva den kan tilføre i genetisk sammenheng. Genetikk kan være komplisert, og det hører med en kort innføring i faget, i arvestoffets oppbygning og funksjon, samt forklaringer på til dels vanskelige begreper på området. Prenatal diagnostikk er viet større plass, slik at det fremgår klart hva dette er, og hvordan undersøkelsene utføres. Prenatal diagnostikk og aCGH knyttes sammen idet jeg drøfter ulike aspekter som per i dag er utfordrende med fosterdiagnostikk utført på denne måten, samt at jeg ser på aCGH i et framtidsperspektiv.

Stikkord: Array comparative genome hybridization (aCGH), molekylær karyotypering, FISH, prenatal diagnostikk