Ikke invasiv testing (NIPT) for påvisning av trisomi 21,18 og 13.

Abstract

Trisomi er en form for kromosomavvik som innebærer at et individ har tre kopier av ett kromosom istedenfor to som er det normale. Blant de tre hyppigste typer trisomier en kan fødes med er trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 og trisomi 13. Dagens praksis i Norge er at alle gravide over 38 år får tilbud om screening med kombinasjon av tidlig ultralyd og blodprøve (KUB). Der hvor testen viser mulig trisomi vil den gravide få tilbud om invasiv test (fostervannsprøve eller morkakeprøve) for verifisering. Invasive tester medfører en liten risiko for spontanabort. <p>

<p>Hos gravide kvinner vil en liten del av fosterets cellefrie DNA finnes i blodet til den gravide, og kan analyseres ved non‐invasive prenatal testing (NIPT) av hennes blod. <p>

<p>Vi har besvart spørsmål om NIPTs diagnostiske treffsikkerhet for påvisning av trisomi hos fosteret, kliniske konsekvenser, helseøkonomiske konsekvenser og etiske konsekvenser knyttet til innføringen av NIPT i et nasjonalt program i svangerskapsomsorgen.