Marfans syndrom og Loeys-Dietz syndrom

Abstract

Bakgrunn: Marfans syndrom (MFS) og Loeys-Dietz syndrom (LDS) er to autosomalt dominant arvelige bindevevssykdommer, som begge affiserer flere organsystemer. De har mye overlappende klinikk, inkludert omfattende hjerte/kar-sykdom, men de har også viktige særtrekk. Det er lite fokus på disse sykdommene i profesjonsstudiet medisin, til tross for at det er tilstander det er viktig å ha kunnskap om. Formålet med denne oppgaven er å undersøke hva som finnes av litteratur om MFS og LDS i dag, samt å løfte denne sykdomsgruppen frem i lyset.

Materiale og metode: Oppgaven er gjennomført som en litteraturstudie basert på tilgjengelig litteratur om MFS og LDS funnet ved søk i PubMed samt doktorgradsarbeidet til Svend Rand-Hendriksen ved TRS kompetansesenteret for sjeldne diagnoser.

Resultater og diskusjon: MFS og LDS er to bindevevssykdommer som ubehandlet fører til betydelig redusert livslengde for de som er rammet. Det har stor betydning for prognosen at sykdommene oppdages tidlig og riktig diagnose stilles – slik at pasientene kan få korrekt behandling og oppfølging. Ved hjelp av medisiner, livsstilsendringer og aortakirurgi kan disse pasientene få økt livskvalitet og få tilført flere leveår. Det er viktig at helsepersonell har kunnskap om MFS og LDS og kan fange opp selv tidlige tegn på sykdom.