Show simple item record

dc.contributor.advisorMarton, Valeria
dc.contributor.advisorNystad, Mona
dc.contributor.authorØhrn, Andrea Sofie Henriette Milde
dc.date.accessioned2014-01-13T09:33:59Z
dc.date.available2014-01-13T09:33:59Z
dc.date.issued2013-05-29
dc.description.abstractAnalysemetoder som kan lese av vårt genom for uregelmessigheter har det siste tiåret utviklet seg i et forrykende tempo. Det er en gjensidig påvirkning mellom laboratorietekniske framskritt, datakraft og biologisk innsikt, og dette driver utviklingen framover. Det gjøres nye funn i genomet som øker behovet for datakraft for å prosessere funnene, samtidig som dette igjen øker behovet for kunnskap om hvilken betydning disse funnene har. Det oppdages hele tiden nye mutasjoner på ulike steder i vårt DNA, og utfordringen er å tolke betydningen av disse i den enkelte pasient. Mikromatrisebaserte analysemetoder, DNA- array analyser, som er utviklet, er et høyoppløsnings analyseverktøy som bidrar med helt andre muligheter og utfordringer enn konvensjonell G-bånds karyotypering eller FISH- analyse. SNP array-analyse, er i dag et svært viktig ledd i den diagnostiske prosessen av barn og familier med syndromer. Nye kopitallsvarianter, homozygositetsområder og SNP’er oppdages daglig på laboratorier som analyserer pasientprøver, og per i dag er den største utfordringen å forvalte den informasjonen som laboratorieanalysene genererer. Jeg har valgt å drøfte den nye teknologien i et klinisk perspektiv da klinikken og laboratoriet er gjensidig avhengige av hverandre. Klinisk genetikk komplementerer de nye molekylærgenetiske analysemetoder der disse genererer svar av usikker betydning. Denne oppgaven er i all hovedsak en litteraturstudie. Jeg har i tillegg tilbrakt mye tid ved Medisinsk genetisk avdeling, UNN, der jeg har deltatt på tverrfaglige møter med Barneavdelinga, minikurs laget av forsker Mona Nystad, dysmorfologimøter og opplæring holdt av produsent for ny analysemaskin som ankom Tromsø i 2012. Jeg har også vært så heldig å få delta aktivt i overlege Valeria Marton sin klinikkdag i Bodø.en
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10037/5758
dc.identifier.urnURN:NBN:no-uit_munin_5464
dc.language.isonoben
dc.publisherUniversitetet i Tromsøen
dc.publisherUniversity of Tromsøen
dc.rights.accessRightsopenAccess
dc.rights.holderCopyright 2013 The Author(s)
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0en_US
dc.rightsAttribution-NonCommercial-ShareAlike 3.0 Unported (CC BY-NC-SA 3.0)en_US
dc.subject.courseIDMED-3950en
dc.subjectVDP::Medisinske Fag: 700::Klinisk medisinske fag: 750en
dc.subjectVDP::Medical disciplines: 700::Clinical medical disciplines: 750en
dc.subjectVDP::Medisinske Fag: 700::Klinisk medisinske fag: 750::Pediatri: 760en
dc.subjectVDP::Medical disciplines: 700::Clinical medical disciplines: 750::Pediatrics: 760en
dc.titleSNP-array analyse som nytt verktøy ved syndromutredningen
dc.typeMaster thesisen
dc.typeMastergradsoppgaveen


File(s) in this item

Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following collection(s)

Show simple item record

Attribution-NonCommercial-ShareAlike 3.0 Unported (CC BY-NC-SA 3.0)
Except where otherwise noted, this item's license is described as Attribution-NonCommercial-ShareAlike 3.0 Unported (CC BY-NC-SA 3.0)