Kongenital adrenal hyperplasi - klassisk medfødt binyrebarksvikt

Abstract

Formål: Nyfødtscreeningen for binyrebarksvikt i Norge redder sannsynligvis mange barn fra akutte binyrebarkkriser i løpet av barnets første leveuker. Likevel har noen vestlige land bevisst valgt å ikke ta med binyrebarksvikt i screeningprogrammene sine. Andre land har innført en ekstra screeningtest i perioden 8-14 dager etter fødsel. Denne studiens formål er å systematisk gjennomgå litteraturen vedrørende binyrebarksvikt med et spesielt fokus på den diagnostiske effekten av nyfødtscreening. Metoder: Jeg gjorde et systematisk litteratursøk i PubMed i august 2017. Jeg inkluderte studier som omhandlet diagnostikk av klassisk kongenital adrenal hyperplasi hos barn, og som var publisert i løpet av de siste 10 år. Overskrifter og abstrakter ble lest og vurdert, og relevante artikler ble valgt ut. Disse artiklene danner grunnlaget for mitt litteraturstudie. Resultater: Medfødt klassisk binyrebarksvikt er en relativt vanlig arvelig sykdom i Norge. Så mange som 1 av 60 er bærere av sykdommen. De fleste har en mutasjon i genet som koder for enzymet 21-hydroksylase. Det fører til nedsatt eller ingen dannelse av kortisol og aldosteron i binyrene. Klassisk binyrebarksvikt er den alvorligste og vanligste typen binyrebarksvikt og deles opp i salttapende og ikke-salttapende type. Den salttapende typen debuterer ofte med akutt binyrebarkkrise i løpet av de første ukene etter fødsel. Funksjonssvikten i 21- hydroksylase fører til en opphopning av substrater som shuntes videre til dannelse av androgener. Dette skjer allerede i svangerskapet og de fleste jenter med sykdommen fødes med tvetydig genitalia. I Norge har vi nyfødtscreening som fra 2012 har inkludert binyrebarksvikt. Det fører til at de fleste av disse barna oppdages på et tidlig stadium. Mindre alvorlige tilfeller kan imidlertid gi falske negative resultater på screeningen. Disse oppdages gjerne senere og får dermed forsinket behandling. Dette er uheldig med tanke på senvirkninger som kunne vært unngått. Konklusjon: Nyfødtscreening er effektivt for å diagnostisere de alvorligste typene binyrebarksvikt og kan dermed forhindre akutte binyrebarkkriser og død. Screeningen er derimot ikke effektiv nok til å diagnostisere alle klassiske tilfeller av sykdommen. For å diagnostisere flere kan det innføres en ekstra screeningtest 8-14 dager etter fødselen. Situasjonen i dag krever at klinikere vet at en negativ screeningtest ikke utelukker sykdommen, og at de kan gjenkjenne symptomer på denne i barne- og ungdomsalder.