Familiær hyperkolesterolemi. Prevalens, diagnostikk og behandlingstilbud i Helse Nord.

Abstract

Bakgrunn: Familiær hyperkolesterolemi (FH) er underdiagnostisert og underbehandlet (1). Vi ønsker å kartlegge dagens situasjon i Helse Nord med fokus på forekomst, diagnostikk og behandlingstilbud for pasientgruppen.

Materiale og metode: Vi innhentet tall fra Enhet for hjertegenetikk for å undersøke forekomst, praksis rundt gentesting og eventuelle regionale forskjeller mellom helseregionene. For å kartlegge behandlingstilbudet i Helse Nord, ble det utsendt spørreskjema til samtlige sykehus i regionen. Gjennom et retrospektivt kvalitetssikringsprosjekt vurderte vi klinikernes bevissthet og deres praksis rundt diagnostikk av FH hos unge infarktpasienter innlagt ved UNN Tromsø over en femårsperiode. Pasientjournaler ble systematisk gjennomgått for å beskrive pasientkarakteristika samt estimere prevalensen av klinisk FH, basert på Dutch Lipid Clinic Network (DLCN)-kriteriene.

Resultater: Helse Nord har, i likhet med resten av landet, hatt en positiv utvikling i antall årlig rekvirerte gentester. I 2023 var antall rekvirerte gentester samt antall positive gentester relativt tilsvarende i Helse Nord og nasjonalt. Spørreskjema avdekket forbedringspotensial ved alle sykehus når det gjaldt behandling og oppfølging av FH-pasienter. I vårt kvalitetssikringsprosjekt var prevalens av klinisk FH i utvalget lik 9,6%. Det var signifikante forskjeller mellom pasienter med og uten klinisk FH (p <0.05) for variablene total-og LDL-kolesterol ved innleggelse, ubehandlet LDL-kolesterol, kolesterolsenkende medisin og hypertensjonsbehandling ved innleggelse, kombinasjonsbehandling ved utskrivelse, hereditet og rekvirering av gentest.

Konklusjon: Studien gir innsikt i hvordan FH håndteres i Helse Nord. Selv om bruk av gentesting har økt og tilsynelatende er på nasjonalt nivå, foreligger fortsatt forbedringsbehov innen diagnostikk, oppfølging og behandlingstilbud. Ut fra resultater i vår journalgjennomgang anbefaler vi screening for klinisk FH med DLCN-kriteriene ved prematur hjerte- og karsykdom, og videre gentest dersom klinisk FH, eller høye LDL-kolesterolverdier. Bedre identifisering av FH-pasienter er nødvendig for å individualisere behandling, forbedre sekundærforebygging og muliggjøre kaskadescreening. Studien understreker behovet for økt bevissthet og mer strukturert tilnærming til FH i Helse Nord.