Akutt intermitterende porfyri - diagnostikk og utredning
Permanent link
https://hdl.handle.net/10037/5383Date
2009-09-15Type
Master thesisMastergradsoppgave
Abstract
Oppgaven omhandler akutt intermitterende porfyri (AIP), som er en arvelig genetisk sykdom i heme-metabolismen. De affiserte har mutasjoner i genet for porfobilinogen deaminase, som er det tredje enzymet i heme metabolismen. Indusering av heme metabolismen, fører til at toksiske metabolitter hopes opp, og kan utløse anfall. Anfall domineres av magesmerter, sympatisk overstimulering og karakteristisk mørkerød urin ved eksponering for lys. Sykdommen kan diagnostiseres ved blod- eller urinprøver, men gullstandarden er genetisk testing. Det finnes en rekke utløsende faktorer.
I oppgaven har jeg spesielt lagt vekt på diagnostikk og utredning. Men har også inkludert historie, biokjemisk bakgrunn, patogenese, symptomer, utløsende årsaker og behandling. For å illustrere sykdommens diversitet har også jeg tatt med publiserte case-reports. Bioteknologiloven er også et viktig moment i oppgaven, og legger føringer i forhold til utredning av tilstanden.
Publisher
Universitetet i TromsøUniversity of Tromsø
Metadata
Show full item recordCollections
The following license file are associated with this item:
Related items
Showing items related by title, author, creator and subject.
-
Prognostic Impacts of Angiopoietins in NSCLC Tumor Cells and Stroma : VEGF-A Impact Is Strongly Associated with Ang-2
Andersen, Sigve; Dønnem, Tom; Al-Shibli, Khalid Ibrahim; Al-Saad, Samer; Stenvold, Helge; Busund, Lill-Tove; Bremnes, Roy M. (Journal article; Tidsskriftartikkel; Peer reviewed, 2011)Angiopoietins and their receptor Tie-2 are, in concert with VEGF-A, key mediators in angiogenesis. This study evaluates the prognostic impact of all known human angiopoietins (Ang-1, Ang-2 and Ang-4) and their receptor Tie-2, as well as their relation to the prognostic expression of VEGF-A. 335 unselected stage I-IIIA NSCLC-patients were included and tissue samples of respective tumor cells and ... -
Humant papillomavirus : en litteraturstudie om HPV, dets relasjon til cancer og tiltak mot videre spredning av virus
Gabrielsen, Endre (Master thesis; Mastergradsoppgave, 2012-06-01)I 1983 oppdaget zur Hausen sammenhengen mellom Humant Papillomavirus (HPV) og livmorhalskreft. På denne tiden visste man ikke at det var HPV som var årsaken til at Helaceller kunne leve in vitro. Ny forskning relaterer HPV til en rekke andre cancertyper. En stor andel anal-, oropharyngeal-, penis-, vaginal-, og vulvacancer skyldes HPV. Det er også påvist HPV i tumorvev fra øsofagus, larynx, lunge, ... -
Fragile X and autism : intertwined at the molecular level leading to targeted treatments
Hoem, Gry (Master thesis; Mastergradsoppgave, 2012-06)Fragile X syndrome (FXS) is caused by an expanded CGG repeat (>200 repeats) in the 5’ un-translated portion of the fragile mental retardation 1 gene (FMR1) leading to deficiency or absence of the FMR1 protein (FMRP). FMRP is an RNA carrier protein that controls the translation of a number of other genes that regulate synaptic development and plasticity. Autism occurs in approximately 30% of FXS ...