Utredning og oppfølging av familier med mistanke om arvelig tykktarmskreft

Abstract

Det er ofte utfordrende å skille sporadisk og arvelig tykk- og endtarms kreft. Oppgaven beskriver hvordan man kan oppdage de som har en medfødt sårbarhet i MMR-gener og hvorfor slike undersøkelser er viktig i oppfølging av pasienter og familiemedlemmer. Studentoppgaven baserer seg på litteratursøk i egnede databaser hovedsaklig Pubmed med nøkkelordene «colorectal neoplasms», «Lynch syndrome», «microsatellite instability», «DNA mismatch repair». Studien baseres også noe på erfaring ved hospitering på Medisinsk genetisk avdeling og Klinisk patologi, UNN. Genetisk utredning starter med å kartlegge familiens krefthistorie. Dersom pasienten ønsker videre utredning, gjøres undersøkelse av mikrosatelittinstabilitet (MSI) og immunhistokjemi (IH) av tumormaterialet for å se etter tegn til mutasjon i gener som er assosiert med Lynch syndrom. Ved videre mistanke gjøres det så mutasjonsutredning av relevante MMR-gener. Det anbefales jevnlige kontroller hvis man finner feil i MMR-gener eller hvis familiehistorien tilsier at det foreligger en familiær belastning. Det foreligger sterke holdepunkter for økt overlevelse og redusert morbiditet gjennom et kontrollopplegg dersom man følger henvisningskriteriene for genetisk utredning og bruker molekylærgenetiske teknikker som kan indikere feil i MMR-gener.