Den finske sykdomsarven. En litteraturstudie av de populasjonsgenetiske mekanismene som har formet den finske genetiske strukturen

Abstract

Bakgrunn: Finland ligger i nordre del av et Europa som i flere årtusener har vært i stor demografisk bevegelse med det resultat at den europeiske befolkningen, genetisk sett, er homogen. Unntaket er Finland. Landet med over 5 millioner innbyggere viser en unik genetisk sammensetning. Diversiteten er lav og det har siden 1950-tallet blitt oppdaget 36 genetiske sykdommer som har vist seg nærmest særegne for Finland og har fått navnet Finnish Disease Heritage. Formålet med oppgaven er å forklare årsaken til den finske genetiske strukturen. Formålet besvares ved en systematisk gjennomgang av litteratur som omhandler temaet.

Materiale og metode: I august 2018 ble det gjennomført et tredelt modifisert PRISMA-søk. Søkene ble rettet mot ulike delformål av oppgaven; «population genetics», «population isolates» og «Finnish Disease Heritage». Inklusjons- og eksklusjonskriterier for hvert av søkene ble benyttet. Videre ble relevante referanser fulgt og inkludert i datagrunnlaget. Søkene ble gjort i databasene Pubmed og MEDLINE. Totalt 68 referanser utgjorde datagrunnlaget.

Resultater: De viktigste populasjonsgenetiske mekanismene som ble trukket fram var isolasjon, genetisk drift, mutasjoner og seleksjon. Genetisk drift og seleksjonenes påvirkningskraft avgjøres av populasjonsstørrelsen. Når populasjonsstørrelsen er lav vil genetisk drift være dominerende og vil føre til at enkelte alleler vil øke i frekvens, mens andre vil bli eliminert. Om populasjonen er isolert og ikke får tilført nye alleler vil genetisk struktur gå i retning homogenitet. Finlands historie vitner om stor grad av isolasjon, lav populasjonsstørrelse og en rekke flaskehalser som har vært med på å forme den genetiske strukturen.

Konklusjon: Mekanismene som har skapt Finlands unike genetiske sammensetning er hovedsakelig isolasjon, liten befolkning og flaskehalser. Personer fra kystnære områder, som «utvandret» og etablerte seg i innlands-Finland for 500 år siden hadde med seg en tilfeldig genetisk sammensetning. I isolerte lokalsamfunn har ulike alleler da fått mulighet til å øke i frekvens og ført til at en rekke sykdomsalleler har fått høy bærerfrekvens.