Utredning av ukjente syndromer ved hjelp av moderne cytogenetiske metoder

Abstract

Genetikk er et fag som tar for seg arvelige og genetiske sykdommer. Viktigheten av genetikk har økt de siste årene, samtidig som det er ervervet nyere og mer spesifikke genetiske undersøkelsesmetoder. Medisinsk genetikk omfatter en klinisk genetisk del og en laboratoriedel. Innenfor laboratoriedelen av genetikken skilles det mellom molekylærgenetikk og cytogenetikk. I denne oppgaven vil vi presentere og drøfte hvordan de ulike nye cytogenetiske metodene fungerer og brukes. Metoder vi spesielt konsentrerer oss om er de cytogenetiske metodene FISH, QF-PCR og matrise-CGH og den molekylærgenetiske metoden MLPA. Ved gjennomgang av litteratur, utførelse av laboratorieanalyser som FISH og QF-PCR og gjennomgang av to pasientkasuistikker ser vi på hvordan de moderne analysemetodene benyttes i utredning ved mistanke om ukjent genetisk sykdom.