Ikke-invasiv prenatal testing (NIPT) for kjønnsbestemmelse av foster. Metodevurdering

Abstract

X‐bundne recessive sykdommer er alvorlige arvelige sykdommer som hovedsakelig rammer gutter. Når en kvinne som er bærer av en X‐bundet recessiv sykdom føder barn, kan hun få en frisk jente, en frisk jente som er bærer som sin mor, en frisk gutt, eller en gutt som har den X‐bundne recessive sykdommen. Dagens praksis i Norge er at alle gravide kvinner med økt risiko for å få et barn med en X‐bundet recessiv sykdom, får tilbud om en invasiv test (morkakeprøve eller fostervannsprøve), uten at man vet fosterets kjønn. Årlig utføres 40‐60 invasive tester hos denne gruppen gravide i Norge. Ved ikke‐invasiv prenatal testing (NIPT) tas en blodprøve av den gravide kvinnen for å identifisere fosterets kjønn. Metoden baserer seg på analyse av fosterets cellefrie DNA som finnes i kvinnens blod under graviditeten. Hensikten med NIPT for kjønnsbestemmelse er å unngå unødvendig invasiv testing hos gravide som bærer et jentefoster.

X‐linked recessive diseases are severe hereditary diseases that are manifested solely in males. If the mother is a carrier of an Xlinked recessive disease, she can either have a healthy girl, a healthy girl who is a carrier like the mother, a healthy boy, or a boy that becomes ill with the X‐linked disease. Current practice in Norway is that all pregnant women at increased risk of having a child with an X‐linked recessive disease, are eligible for an invasive test (chorionic villus sampling or amniocentesis), without any determination of the fetal sex beforehand. Annually, 40‐60 invasive tests are performed in this group of pregnant women in Norway. In non‐invasive prenatal testing (NIPT), a blood sample of the pregnant woman is used to identify fetal sex. The method is based on the analysis of cell‐free fetal DNA found in maternal blood early in pregnancy. The purpose of using NIPT for fetal sex determination is to avoid unnecessary invasive testing of pregnant women who carry a female fetus.