Prader-Willi syndrom : hva er Prader-Willi syndrom, og hvilke utfordringer er typiske for syndromet?

Abstract

Prader-Willi syndrom skyldes en defekt på kromosom 15, og kommer klinisk til uttrykk gjennom blant annet hypotoni, spise-, puste- og trivselsproblemer, typiske ansiktstrekk, forsinket motorisk og mental utvikling, hormonforstyrrelser og utvikling av hyperfagi. Formålet med oppgaven er å øke kunnskapsnivået om Prader-Willi syndrom, særlig rettet mot typiske utfordringer for personer med syndromet og deres omsorgspersoner. Oppgaven er gjennomført som en litteraturstudie med søk etter tilgjenglig litteratur om Prader-Willi syndrom i PubMed. Det er i tillegg benyttet litteratur fra nettsidene til Frambu, senter for sjeldne syndromer, og TAKO-senteret. Det konkluderes med at Prader-Willi syndrom er en sammensatt lidelse, som utvikles gjennom flere kliniske faser ved økende alder. De typiske utfordringene ved syndromet er knyttet til ernæring, fra manglende næringsinntak til utvikling av hyperfagi og mulighet for overvekt, vedvarende hypotoni og redusert mengde muskelvev. Et annet trekk er adferd preget av rigiditet, repetisjon, raserianfall og stort behov for forutsigbarhet. Å oppmuntre til gjennomføring og opprettholdelse av en streng diett og daglig trening, samtidig som man på håndterer den typiske adferden, vil være utfordrende både for personer med PWS og deres omsorgspersoner. Personer med PWS har i tillegg en betydelig økt risiko for blant annet utvikling av fedmerelaterte lidelser og økt dødelighet, psykiske lidelser, ortopediske lidelser, søvnvansker og ulike hormonforstyrrelser. De siste årene har det skjedd en forbedring av livene til personer med PWS gjennom tidlig diagnostisering, oppstart med diett, trening og veksthormonbehandling. Kanskje kan videre forskning gi et presist svar på hvilke genfeil som forårsaker de ulike fenotypene ved PWS, og videre bidra til at man bedre kan håndtere de klinske utfordringene som oppstår. Dersom man i tillegg kan finne den nøyaktige årsaken til utvikling av hyperfagien, gir det håp om framstilling av farmakologiske midler som kan dempe denne. Dette kan forbedre livskvaliteten, samt redusere den fedmerelaterte økte risikoen for død ved PWS.