Vis enkel innførsel

dc.contributor.advisorLeknessund, Arild
dc.contributor.advisorGiltvedt, Kaja
dc.contributor.advisorLindmark, Marianne
dc.contributor.advisorTrae, Gro
dc.contributor.authorSæther, Pia
dc.date.accessioned2012-01-03T13:11:29Z
dc.date.available2012-01-03T13:11:29Z
dc.date.issued2011-09
dc.description.abstractPrader-Willi syndrom skyldes en defekt på kromosom 15, og kommer klinisk til uttrykk gjennom blant annet hypotoni, spise-, puste- og trivselsproblemer, typiske ansiktstrekk, forsinket motorisk og mental utvikling, hormonforstyrrelser og utvikling av hyperfagi. Formålet med oppgaven er å øke kunnskapsnivået om Prader-Willi syndrom, særlig rettet mot typiske utfordringer for personer med syndromet og deres omsorgspersoner. Oppgaven er gjennomført som en litteraturstudie med søk etter tilgjenglig litteratur om Prader-Willi syndrom i PubMed. Det er i tillegg benyttet litteratur fra nettsidene til Frambu, senter for sjeldne syndromer, og TAKO-senteret. Det konkluderes med at Prader-Willi syndrom er en sammensatt lidelse, som utvikles gjennom flere kliniske faser ved økende alder. De typiske utfordringene ved syndromet er knyttet til ernæring, fra manglende næringsinntak til utvikling av hyperfagi og mulighet for overvekt, vedvarende hypotoni og redusert mengde muskelvev. Et annet trekk er adferd preget av rigiditet, repetisjon, raserianfall og stort behov for forutsigbarhet. Å oppmuntre til gjennomføring og opprettholdelse av en streng diett og daglig trening, samtidig som man på håndterer den typiske adferden, vil være utfordrende både for personer med PWS og deres omsorgspersoner. Personer med PWS har i tillegg en betydelig økt risiko for blant annet utvikling av fedmerelaterte lidelser og økt dødelighet, psykiske lidelser, ortopediske lidelser, søvnvansker og ulike hormonforstyrrelser. De siste årene har det skjedd en forbedring av livene til personer med PWS gjennom tidlig diagnostisering, oppstart med diett, trening og veksthormonbehandling. Kanskje kan videre forskning gi et presist svar på hvilke genfeil som forårsaker de ulike fenotypene ved PWS, og videre bidra til at man bedre kan håndtere de klinske utfordringene som oppstår. Dersom man i tillegg kan finne den nøyaktige årsaken til utvikling av hyperfagien, gir det håp om framstilling av farmakologiske midler som kan dempe denne. Dette kan forbedre livskvaliteten, samt redusere den fedmerelaterte økte risikoen for død ved PWS.en
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10037/3750
dc.identifier.urnURN:NBN:no-uit_munin_3463
dc.language.isonoben
dc.publisherUniversitetet i Tromsøen
dc.publisherUniversity of Tromsøen
dc.rights.accessRightsopenAccess
dc.rights.holderCopyright 2011 The Author(s)
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0en_US
dc.rightsAttribution-NonCommercial-ShareAlike 3.0 Unported (CC BY-NC-SA 3.0)en_US
dc.subject.courseID5.-årsoppgaveen
dc.subjectVDP::Medisinske Fag: 700::Klinisk medisinske fag: 750::Pediatri: 760en
dc.subjectVDP::Medical disciplines: 700::Clinical medical disciplines: 750::Pediatrics: 760en
dc.subjectVDP::Medisinske Fag: 700::Basale medisinske, odontologiske og veterinærmedisinske fag: 710::Medisinsk genetikk: 714en
dc.subjectVDP::Medical disciplines: 700::Basic medical, dental and veterinary science disciplines: 710::Medical genetics: 714en
dc.titlePrader-Willi syndrom : hva er Prader-Willi syndrom, og hvilke utfordringer er typiske for syndromet?en
dc.typeMaster thesisen
dc.typeMastergradsoppgaveen


Tilhørende fil(er)

Thumbnail
Thumbnail

Denne innførselen finnes i følgende samling(er)

Vis enkel innførsel

Attribution-NonCommercial-ShareAlike 3.0 Unported (CC BY-NC-SA 3.0)
Med mindre det står noe annet, er denne innførselens lisens beskrevet som Attribution-NonCommercial-ShareAlike 3.0 Unported (CC BY-NC-SA 3.0)