Akutt intermitterende porfyri - diagnostikk og utredning

Abstract

Oppgaven omhandler akutt intermitterende porfyri (AIP), som er en arvelig genetisk sykdom i heme-metabolismen. De affiserte har mutasjoner i genet for porfobilinogen deaminase, som er det tredje enzymet i heme metabolismen. Indusering av heme metabolismen, fører til at toksiske metabolitter hopes opp, og kan utløse anfall. Anfall domineres av magesmerter, sympatisk overstimulering og karakteristisk mørkerød urin ved eksponering for lys. Sykdommen kan diagnostiseres ved blod- eller urinprøver, men gullstandarden er genetisk testing. Det finnes en rekke utløsende faktorer. I oppgaven har jeg spesielt lagt vekt på diagnostikk og utredning. Men har også inkludert historie, biokjemisk bakgrunn, patogenese, symptomer, utløsende årsaker og behandling. For å illustrere sykdommens diversitet har også jeg tatt med publiserte case-reports. Bioteknologiloven er også et viktig moment i oppgaven, og legger føringer i forhold til utredning av tilstanden.